أمراض نادرة

متلازمة Parry-Romberg ، أو مجرد متلازمة Romberg ، هو مرض نادر يتميز بضمور الجلد والعضلات والدهون والأنسجة العظمية وأعصاب الوجه ، مما يتسبب في تشوه جمالي. عموما ، هذا المرض يصل فقط إلى جانب واحد من الوجه ، ولكن يمكن أن تمتد إلى بقية الجسم. هذا المرض ليس له علاج ، ولكن تناول الأدوية والجراحة يساعد على التحكم في تطور المرض. تشوه في الوجه ينظر من الجانب تشوه في الوجه ينظر من الأمام ما هي الأعراض التي تساعد في

Argriria هو مرض نادر يتسبب في حصول الشخص على الجلد الأزرق أو الرمادي بسبب تراكم أملاح الفضة في الجسم. بالإضافة إلى الجلد ، فإن ملتحمة العين والأعضاء الداخلية مزرقة أيضًا. أعراض Argriria العرض الرئيسي لل argyria هو تلون الجلد والأغشية المخاطية بشكل دائم. هذا التغيير في لون الجلد يمكن أن يؤدي الفرد إل

يمكن أن ينتج الداء النشواني عدة علامات وأعراض مختلفة ، وبالتالي يجب أن يتم توجيه علاجك من قبل الطبيب ، وهذا يتوقف على نوع المرض الذي يعاني منه الشخص. لأنواع وأعراض هذا المرض ، انظر كيفية التعرف على داء النشواني. قد يشير الطبيب إلى استخدام الأدوية ، والعلاج الإشعاعي ، واستخدام الخلايا الجذعية ، والجراحة لإزالة الموقع المتضرر من رواسب الأميلويد وحتى عملية زرع الكبد أو الكلى أو ال

تختلف الأعراض الناتجة عن الداء النشواني باختلاف موقع المرض ، والذي يمكن أن يسبب خفقان القلب وصعوبة في التنفس وتكثيف اللسان ، اعتمادًا على نوع المرض الذي يعاني منه الشخص. الداء النشواني هو مرض نادر تحدث فيه رواسب صغيرة من بروتينات اميلويد وهي ألياف صلبة في أعضاء وأنسجة مختلفة من الجسم تمنع عملها السليم. يمك

يجب أن يوجه علاج اعتلال عضلي نيملي بواسطة طبيب أطفال ، في حالة الرضيع والطفل ، أو من قبل طبيب تقويم العظام ، في حالة البالغين ، لا يتم علاج المرض ، ولكن لتخفيف وعلاج الأعراض ، وتحسين الجودة الحياة. عادة ، يبدأ العلاج بجلسات العلاج الطبيعي للمساعدة في تقوية العضلات التي تضعف من خلال أداء تمارين محددة تم تكييفها من قبل معالج طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، وا

عادة ما يبدأ علاج التخلق العجزي ، والذي هو تشوه يسبب تأخر نمو الأعصاب في الجزء الأخير من الحبل الشوكي ، في مرحلة الطفولة ويختلف باختلاف الأعراض والتشوهات التي يقدمها الطفل. بشكل عام ، يمكن التعرف على العجرفة المقدسة بعد الولادة مباشرة عندما يكون الطفل يعاني من تغيرات في الساق أو غياب الشرج ، على سبيل المثال ، و

علاج متلازمة مالوري فايس ، وهي مشكلة تسبب النزيف من المريء بعد التقيؤ المستمر ، يجب أن يسترشد بها أخصائي أمراض المعدة والأمعاء ، وعادة ما يبدأ في دخول المستشفى لوقف النزيف وتثبيت الحالة العامة للمريض. . أثناء الاستشفاء قد يكون من الضروري الحصول على مصل مباشر في الوريد أو لإجراء عمليات نقل الدم للتعويض عن فقدان الدم ومنع المريض من التعرض للصدمة. وهكذا ، بعد استق

يجب أن يسترشد العلاج الخاص بتخلخل العظام ، وهو مرض خلقي يؤدي إلى نمو عظام كثيفة وهشة للغاية ، بفريق من العديد من المهنيين الصحيين ، مثل طبيب أطفال ، وجراح عظام ، وطبيب أمراض دم ، وأخصائي في الغدد الصماء وأخصائي في العلاج الطبيعي. المثال. بشكل عام ، يختلف علاج تضيق العظام وفقًا لنوع المرض ، وفي حالة الأطفال المصابين بهشاشة العظام الخبيثة ، يكون العلاج الأكثر فعالية هو زرع النخاع العظمي. تعلم المزيد في: زرع نخا

عادة ما يبدأ علاج متلازمة زولينجر-إليسون بالاعتماد اليومي على الأدوية لتقليل كمية الحامض في المعدة ، مثل أوميبرازول ، أو إسوميبرازول أو بانتوبرازول ، لأن الأورام في البنكرياس ، والتي تسمى gastrinomas ، تحفز إنتاج الحمض ، زيادة فرص وجود قرحة في المعدة ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، قد يوصي اختصاصي الجهاز الهضمي بإجراء عملية جراحية لإزالة بعض الأورام ، على الرغم من أن هذا النوع من الجراحة عادة ما يشار إليه فقط عندما يكون هناك ورم واحد فقط. في حالات أخرى ، قد يشمل العلا

يختلف علاج متلازمة بيكويث-فيدمان ، وهو مرض خلقي نادر يسبب فرط نمو بعض أجزاء الجسم أو الأعضاء ، باختلاف التغيرات التي يسببها المرض ، وبالتالي ، عادة ما يكون العلاج من مختلف المهنيين الصحيين الذين قد يشملون طبيب الأطفال ، وطبيب القلب ، وطبيب الأسنان والعديد من الجراحين ، على سبيل المثال. وبالتالي ، اعتمادا على الأعراض والتشوهات الناجمة عن متلازمة بيكويث فيدمان ، فإن الأنواع الرئيسية من العلاجات هي: انخفاض مستويات السكر في الدم: حقن المصل مع الجلوكوز يتم حقنها مباشرة في الوريد ، ومنع نقص السكر من التسبب في تغييرات ع

يعتمد علاج متلازمة الأمعاء الدقيقة على تكييف المكملات الغذائية للتعويض عن انخفاض امتصاص الفيتامينات والمعادن التي يسببها الجزء المفقود من الأمعاء ، بحيث لا يعاني المريض من سوء التغذية أو الجفاف. يمكن أن يستغرق الشفاء التام للأمعاء من أجل امتصاص العناصر الغذائية مرة أخرى وفقدان الوزن الذي يمكن التحكم فيه مدة تصل إلى 3 سنوات. ومع ذلك ، فإن شدة هذه المتلازم

يجب البدء في علاج متلازمة فورنييه في أقرب وقت ممكن بعد تشخيص المرض وعادة ما يتم ذلك من قبل طبيب المسالك البولية ، في حالة الرجل ، أو طبيب أمراض النساء ، في حالة المرأة. متلازمة فورنييه هي مرض نادر ، تسببه عدوى بكتيرية تسبب موت أنسجة البطانة. يبدأ علاج متلازمة فورنييه باستخدام العلاجات بالمضادات الحي

متلازمة فورنييه هي مرض نادر يحدث بسبب عدوى بكتيرية تؤثر على المنطقة التناسلية وتسبب موت الخلايا ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض تشبه الغنغرينا مثل: جلد المنطقة الحمراء الداخلية التي تتطور لاحقا لتصبح مظلمة. ألم مكثف ومستمر. رائحة فتية وتورم في المنطقة ؛ حمى فوق 38 درجة مئوية. التعب المفرط. تعد متلازمة فورنيير أكثر شيوعًا في الرجال عمومًا من النساء ، ويكون الأطفال والم

تعد متلازمة كارولي من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الكبد ، والتي سميت بعد الطبيب الفرنسي جاك كارولي الذي اكتشفها في عام 1958. وهو مرض يتميز بتوسع القنوات التي تحمل الصفراء ، وتوليد الألم بسبب الالتهاب. هذه القنوات نفسها. يمكن أن ينتج الحجارة والعدوى ، ويمكن أن يرتبط بالتليف الكبدي الخلقي ، وهو شكل أكثر حدة من المرض. أعراض متلازمة كارولي أعراض أعراض كارولي هي: ألم

يمكن للأشخاص الذين لديهم متلازمة مان المرنة أن يمدّدوا جلدهم كثيراً وأن يثنوا مفاصلهم إلى ما هو أبعد من قدرتهم الطبيعية ، ويمكنهم أن يتخلصوا بسهولة بالغة. ومع ذلك ، فإن هؤلاء الأشخاص لديهم الكثير من المشاكل الصحية مثل الجنف وفتق القرص والاضطرابات ، مما يشير إلى أن هذا المرض قد لا يكون لطيفًا ومضاعفاته. يدعى هذا المرض علميا متلازمة Ehlers-Danlos ويتسبب عن تغير جيني حيث تتأثر ألياف الكولاجين ، المسؤولة عن مرونة الجلد والأوعية الدموية والمفاصل. هذه المتلازمة التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال ليس لها علاج ، ولكن يمكن علاجها لتقليل خطر حدوث مضاعفات.

يمكن أن تحدث السمنة التي تبدأ حتى في مرحلة الطفولة بسبب مرض وراثي نادر يسمى نقص اللبتين ، وهو هرمون ينظم الشعور بالجوع والشبع. مع عدم وجود هذا الهرمون ، حتى لو كان الشخص يأكل الكثير ، هذه المعلومات لا تصل إلى الدماغ ، وأنها لا تزال دائما جائعا ، وكذلك دائما تناول شيء ما ، والذي في نهاية المطاف يفضل زيادة الوزن والسمنة. عادة ما يظهر الأشخاص الذين يعانون من هذا النقص وزنهم الزائد في مرحلة الطفولة ويمكنهم مقاومة المقاييس لسنوات حتى يكتشفوا سبب المشكلة. يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى العلاج الذي يجب أن يشير إليه طبيب الأطفال ، عندما يتم تشخيص المرض حتى سن 18 عامًا أو بواسطة طبيب

إن مرض رجل الشجرة هو مرض النخاع الشرياني (epidermodysplasia verruciformis) ، وهو مرض يسببه نوع من فيروس فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) الذي يسبب أن يكون لدى الشخص العديد من الثآليل المنتشرة في جميع أنحاء الجسم ، والتي هي كبيرة جدا ومشوهة بحيث تجعل أيديهم وأقدامهم تبدو وكأنها جذوع الأشجار من الاشجار. إن نَقْعُ البَشَرِيُّ الشَّحْمِيّ الشُّعَابِيّ الشُّعَابِيّ نادر الحدوث ولكنه يؤثر بشدة على الجلد. هذا المرض ناجم عن وجود فيروس فيروس الورم الحليمي البشري وكذلك التغيرات في الجهاز المناعي الذي يسمح لهذه الفيروسا

متلازمة بلين بلى ، المعروفة أيضاً باسم متلازمة البطن الجافة ، هي حالة نادرة وخطيرة يولد فيها الطفل مع نقص أو حتى غياب العضلات في جدار البطن ، تاركاً مثل الأمعاء والمثانة مغطاة فقط بالجلد . هذا المرض له علاج عندما يتم تشخيصه مبكراً ويمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية. تكون متلازمة Prune Belly أكثر شيوعًا عند الأطفال الذكور ، وفي هذه الحالات ق

متلازمة ويردنيغ-هوفمان هي مرض تنكسي لا علاج له ، وبالتالي يتم علاجه للتخفيف من الأعراض ومساعدة المريض على التغلب على القيود الناجمة عن المتلازمة ، والتي ترتبط بعدم وجود قوة في عضلات الجسم كله. وبالتالي ، قد يختلف العلاج وفقًا لعمر المريض والعضلات المتأثرة وشدة الأعراض: صعوبة في المضغ أو البلع في هذه الحالات ، عادة ما يكون من الضروري وضع أنبوب أنف

مرض فوكس-فورديس هو مرض التهابي ينتج عن انسداد الغدد العرقية ، مما يؤدي إلى ظهور كرات صفراء صغيرة في منطقة الإبط أو الفخذ. قد تكون أسباب مرض Fox-Fordyce هي العوامل العاطفية ، التغيرات الهرمونية ، زيادة الإنتاج أو التغيرات الكيميائية في العرق التي يمكن أن تؤدي إلى تعرق الغدد العرقية وبداية الالتهاب. إن مرض فوكس-فورديس ليس له علاج ، ولكن هناك علاجات يمكن أن تقلل من الالتهاب أو تقلل من ظهور الآفات. صورة لمرض Fox-Fordyce مرض فوكس-فورديس في الإبط علاج مرض Fox-Fordyce يمكن علاج مرض Fox-Fordyce بالأدوية التي تؤدي إلى الحد من الالتها