علم الوراثة المرض

تعرف على الاختبارات المطلوبة ، وكيف هو الطعام ، والمدرسة ، والتنمية ، والأسئلة الشائعة الأخرى حول الشخص المصاب بمتلازمة داون.

"التوحد الخفيف " هو تعبير يستخدم لوصف شخص لديه بعض التغييرات في طيف التوحد ، ولكن يمكنه القيام بجميع الأنشطة اليومية تقريبًا. افهم العلامات التي قد تشير إلى وجود توحد خفيف

داء الثعلبة هو تساقط الشعر الدائري الذي يحدث بشكل رئيسي على فروة الرأس. من الممكن أن يعود الشعر للنمو في مكانه طالما تم العلاج الصحيح تحت إشراف طبيب الأمراض الجلدية. ماذا أفهم

متلازمة جيلبرت مرض وراثي يتميز بوجود طفرة في الإنزيم المسؤول عن تحلل مادة البيليروبين مما يؤدي إلى تراكمه في الدم ويعطي الجلد والعينين مظهرًا مصفرًا. فهم المزيد حول ماذا

علاج التوحد قادر على تحسين التواصل والتركيز وتقليل الحركات المتكررة ، وبالتالي تحسين نوعية حياة الشخص المصاب بالتوحد. يشرح طبيب الأطفال أشكال العلاج الرئيسية المستخدمة وكيفية رعاية الطفل المصاب بالتوحد

الورم العصبي الليفي هو مرض نادر يظهر في سن 15 عامًا ويسبب ظهور عقيدات صغيرة على الجلد. افهم ما هو الورم العصبي الليفي ، ولماذا يحدث وكيف يمكن العلاج

التوحد هو متلازمة تتميز بمشاكل في التواصل والتنشئة الاجتماعية والسلوك ، وعادة ما يتم تشخيصها بين 2 و 3 سنوات من العمر. فهم أفضل لما هو التوحد وأعراضه وأسبابه المحتملة وعلاجه

عسر القراءة هو حالة تسبب صعوبة في تخطيط وتنسيق حركات الجسم. يحدث عند الأطفال ولكنه قد يصيب البالغين أيضًا.

التعرق الكاذب ، المعروف أيضًا باسم الأعضاء التناسلية الغامضة ، هو حالة يولد فيها الطفل بأعضاء تناسلية ليست ذكرًا أو أنثى بشكل واضح. تعرف على كيفية التعرف على الخصائص الرئيسية عند الأولاد والبنات

المهق ناتج عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص لون الجلد أو العينين أو الشعر. تعرف على أسباب هذا المرض وما هي الاحتياطات التي يجب اتخاذها

لا يوجد علاج للورم الليفي العصبي ، لذلك يوصى بمراقبة المريض وإجراء فحوصات سنوية لتقييم تطور المرض وخطر حدوث مضاعفات. في بعض الحالات ، يمكن علاج الورم العصبي الليفي بالجراحة

يمكن التعرف على التليف الكيسي عند الطفل من خلال تقييم العلامات والأعراض المعروضة ونتائج الاختبارات المعملية. افهم كيفية معرفة ما إذا كان التليف الكيسي أم لا ، وما هي الأعراض وكيف يجب أن يتم العلاج

متلازمة كالمان هي مرض وراثي نادر يتميز بتأخر البلوغ وانخفاض أو عدم وجود الرائحة ، بسبب نقص في إنتاج الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية. تعرف على الأسباب والأعراض وكيف يتم ذلك

تعدد الأصابع هو تشوه يحدث عندما يولد إصبع إضافي أو أكثر في اليد أو القدم ويمكن تشخيصه عندما يتشكل الطفل أثناء الحمل. يمكن أن يحدث بسبب التغيرات الجينية المنقولة من الأب إلى الابن. اكتشف المزيد

تعرف على التمارين التي يمكن للوالدين القيام بها في المنزل لمساعدة الطفل المصاب بمتلازمة داون على الكلام.

الوصف: متلازمة Wiskott-Aldrich مرض وراثي يضر بالجهاز المناعي الذي يشمل الخلايا الليمفاوية T و B وخلايا الدم التي تساعد في السيطرة على النزيف والصفائح الدموية. أعراض أعراض متلازمة ويسكوت الدريش

تضيق الوجه في الجمجمة هو تغيير جيني يتسبب في إغلاق عظام الرأس قبل الوقت المتوقع ، مما يؤدي إلى حدوث بعض التغييرات في رأس الطفل ووجهه ، الأمر الذي يتطلب بعض العمليات الجراحية أثناء الطفولة.

الحثل العضلي هو مرض وراثي يُعرف أيضًا بمرض شتاينرت ، ويتميز بصعوبة إرخاء العضلات بعد الانقباض. يجد بعض الأفراد المصابين بهذا المرض صعوبة في فك مقبض الباب أو مقاطعة أ

متلازمة باتو هي مرض وراثي يتسم بتثلث الصبغي للكروموسوم 13 ، والذي يسبب تشوهات في الجنين. تعرف على المزيد حول متلازمة باتو ، والخصائص الرئيسية ، وكيف يتم التشخيص وكيف يتم العلاج

هذه حالة نادرة جدًا ، لكنها يمكن أن تحدث في أي حمل ، مما يؤدي إلى نقص الأطراف والتشوهات الأخرى لدى الطفل.