فينيل كيتونوريا هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود طفرة مسؤولة عن تغيير وظيفة إنزيم في الجسم المسؤول عن تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى التيروزين ، مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين في الدم والذي يكون عند تركيزات عالية سامًا الكائن الحي ، الذي يمكن أن يسبب الإعاقة الذهنية والتشنجات ، على سبيل المثال.
هذا المرض الوراثي له طبيعة وراثية جسمية ، أي ، لكي يولد الطفل بهذه الطفرة ، من الضروري أن يكون الوالدان على الأقل من يتحملان الطفرة. يمكن إجراء تشخيص بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة مباشرة عن طريق اختبار القدم ، ومن ثم يمكن إجراء العلاج في وقت مبكر.
فينيل كيتون يوريا ليس له علاج ، ومع ذلك ، فإن معالجته عن طريق الغذاء ، ومن الضروري تجنب استهلاك الأطعمة الغنية في الفينيل ألانين ، مثل الجبن واللحوم ، على سبيل المثال.
الأعراض الرئيسية
لم يظهر المواليد الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون في البداية أي أعراض ، ولكن ظهرت الأعراض بعد بضعة أشهر ، أهمها:
- جروح جلدية تشبه الأكزيما ؛
- رائحة كريهة ، مميزة لتراكم فينيل ألانين في الدم ؛
- الغثيان والقيء.
- سلوك عدواني
- فرط النشاط.
- التخلف العقلي ، وعادة ما يكون شديدا ولا رجعة فيه ؛
- المضبوطات.
- المشاكل السلوكية والاجتماعية.
عادة يتم التحكم في هذه الأعراض من خلال اتباع نظام غذائي كاف ومنخفضة في الأطعمة مصدر الفنيل الأنين. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أن يكون الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون يتبعه طبيب الأطفال وأخصائي التغذية بشكل منتظم منذ الرضاعة الطبيعية حتى لا تكون هناك مضاعفات خطيرة ولا يتأثر نمو الطفل.
كيف يتم العلاج؟
الهدف الرئيسي من علاج phenylketonuria هو تقليل كمية phenylalanine في الدم. ولذلك ، فإن العلاج المشار إليه عادة هو اتباع نظام غذائي منخفض في الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين ، مثل الأطعمة ذات الأصل الحيواني ، على سبيل المثال. الكثير من الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين هي أيضًا مصادر رائعة للحديد ، لذا فإن مكملات الحديد تشير عادة إلى طبيب الأطفال أو أخصائي التغذية. انظر أي الأطعمة غنية في الفينيل ألانين.
من المهم أن يكون الشخص مصحوبا طوال الحياة وعلى أساس منتظم لتجنب المضاعفات ، مثل ضعف الجهاز العصبي المركزي ، على سبيل المثال. تعلم كيف يتم العلاج ل phenylketonuria.
يجب أن يتم إبلاغ امرأة مع بيلة الفينيل كيتون التي ترغب في الحمل من قبل طبيب التوليد والتغذية فيما يتعلق بمخاطر زيادة تركيز الفينيل ألانين في الدم. لذلك ، من المهم أن يتم تقييمه من قبل الطبيب بشكل دوري ، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي مناسب للمرض وربما تكمل بعض العناصر الغذائية بحيث يكون كل من الأم والطفل أصحاء. تعلم كيفية السيطرة على الفينيل ألانين في الحمل.
فينيل كيتون يوريا لديه علاج؟
فينيل كيتون يوريا ليس له علاج ولذلك لا يتم العلاج إلا بالسيطرة في النظام الغذائي. الأضرار والضعف الفكري الذي قد يحدث مع استهلاك الأطعمة الغنية في الفينيل ألانين لا رجعة فيه في الأشخاص الذين ليس لديهم الإنزيم أو لديهم انزيم غير مستقر أو غير فعال فيما يتعلق بتحويل فينيل ألانين إلى التيروزين. هذه الأضرار ، ومع ذلك ، يمكن تجنبها بسهولة عن طريق التغذية.
كيف يتم التشخيص؟
يتم تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة مباشرة عن طريق اختبار القدم ، والذي يجب أن يتم بين أول 48 و 72 ساعة من عمر الطفل. هذا الاختبار قادر على تشخيص ليس فقط phenylketonuria في الطفل ، ولكن أيضا فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي ، على سبيل المثال. معرفة ما هي الأمراض التي تم تحديدها من خلال اختبار القدم.
قد يكون لدى الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم من خلال اختبار القدم التشخيص الذي تم إجراؤه من خلال الفحوص المخبرية لتقييم كمية فينيل ألانين في الدم وفي حالة التركيز العالي جدًا يمكن إجراء اختبار جيني لتحديد الطفرة المتعلقة بالمرض.
من خلال الفحوص الجزيئية ، من الممكن تحديد أثر الطفرة ، وبالتالي تحديد شدة المرض. بعض الطفرات قادرة على تقليل أو تأخير نشاط الإنزيم ، في حين أن البعض الآخر يجعل الفينيل ألانين غير معترف به من قبل الإنزيم أو يجعل الإنزيم غير مستقر للغاية ، والأداء العادي لوظائفه صعب.
إن تحديد نوع الطفرة وتركيز الفينيل ألانين في الدم مهم جداً حتى يتمكن الطبيب من التحقق من درجة المرض والمضاعفات المحتملة ، إلى جانب مساعدة أخصائي التغذية في بناء الخطة الغذائية ، والتي تعتمد دائمًا على كمية فينيل ألانين في الدم . عندما يكون المبلغ منخفضاً ، يمكن أن يوصي اختصاصي التغذية باستهلاك الأطعمة التي تحتوي على كمية قليلة من فينيل ألانين في تركيبها وعندما تكون قيم هذا الحمض الأميني أعلى من الأطعمة المثالية الخالية من الفنيلانين.
من المهم أن يتم إجراء جرعة من الفنيل الأنين في الدم على أساس منتظم. في حالة الأطفال ، من المهم أن يتم ذلك كل أسبوع حتى يكمل الطفل سنة واحدة ، بينما بالنسبة للأطفال بين 2 و 6 سنوات يجب أن يتم الفحص كل أسبوعين وللأطفال من 7 سنوات ، شهريا. التشخيص المبكر لبيلة الفينيل كيتون يسمح للرعاية اللازمة بالأغذية التي يجب أخذها من البداية ، وتجنب سلسلة من العواقب غير المرغوب فيها ، مثل التلف الدائم للدماغ.
لأن الفينيل ألانين مادة سامة للفينيل كيتونوريك
على الرغم من وجود فينيل ألانين في العديد من الأطعمة ، إلا أنه يجب تحويله إلى التيروزين ، والذي يرجع إلى عمل إنزيم ، فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، يسمى أيضًا PAH.
في الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ، يتم إنتاج إنزيم PAH بشكل عكسي بسبب التغيرات الجينية ، مما يعني أنه لا يوجد تحويل من فينيل ألانين إلى التيروزين وتراكم فينيل ألانين في الدم. يمكن أيضًا تحويل هذا الحمض الأميني إلى حمض البيروفيك ، مما يجعله سامًا تمامًا للجسم ويمكن أن يؤدي إلى تغييرات عصبية.
