مرض بومبي هو اضطراب عصبي عضلي نادر من أصل وراثي يسبب ضعف العضلات وقد يتجلى في الأشهر الـ 12 الأولى من الحياة أو في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
على الرغم من أن داء بومبي يتميز دائمًا بخلل في العضلات يؤثر على القدرة على دعم وظائف القلب والجهاز التنفسي ، إلا أن الأعراض تختلف بشكل كبير من مريض إلى آخر ، خاصةً حسب المرحلة التي يبدأ فيها المرض بالظهور.
يمكن وصف مرض بومبي مبكراً أو متأخراً ، بناءً على عمر ظهور الأعراض الأولى (قبل أو بعد 12 شهراً من العمر) ووجود أو غياب المشاكل القلبية. لا يشتمل الشكل المتأخر على تغييرات قلبية ، وبصفة عامة ، لديه تطور أبطأ ، والذي يمكن أن يظهر في أي وقت ، من الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ.
علاج مرض بومبي
العلاج لمرض بومبي محدد ويتم باستخدام تطبيق الإنزيم الذي لا ينتجه المريض ، إنزيم الفاجليكوسيداد ، الذي يحط من الجليكوجين المتراكم الذي يمنع تطور الأضرار العضلية.
يتم تطبيق الإنزيم مباشرة في الوريد كل 15 يومًا. يتم احتساب الجرعة وفقا لوزن المريض.
وستكون النتائج أفضل ، في وقت سابق يتم إجراء التشخيص وتنفيذ العلاج ، والذي يقلل بشكل طبيعي من الأضرار الخلوية الناجمة عن تراكم الجليكوجين ، والتي لا رجعة فيها ، وبالتالي فإن المريض سيكون له نوعية حياة أفضل.
العلاج الطبيعي لمرض بومبي
يعتبر العلاج الطبيعي لمرض بومبي جزءًا مهمًا من العلاج ويعمل على تقوية وزيادة القدرة على التحمل العضلي ، والتي يجب أن يسترشد بها أخصائي علاج طبيعي متخصص.
من المهم للغاية العلاج التكميلي مع معالج الكلام ، وطب الرئة وطبيب القلب والأخصائي النفسي في فريق متعدد التخصصات.
أعراض مرض بومبي
أعراض مرض بومبي المبكر
يتم تشخيص أعراض مرض بومبي في مرحلة الطفولة المبكرة. عادة ما تظهر الأعراض في هذه الحالات حوالي شهرين من العمر ويتم تشخيص بومبي ، في المتوسط ، بعد ثلاثة أشهر ، لتقديم:
- ضعف العضلات التدريجي
- عدم ثبات في الرقبة
- ضعف التطور الحركي للعمر
- لسان كبير لا يتناسب عادة داخل الفم
- عدم وجود رد الفعل
- ضعف تنفسي متطور مع تطور قصور في الجهاز التنفسي
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
- الموت بسبب قصور القلبية التنفسية ، عادة قبل السنة الأولى من الحياة
- قلب كبير (تضخم القلب) مع تضخم البطين الأيسر
- صعوبة في البلع
- الكبد الكبير
أعراض مرض بومبي
أعراض مرض بومبي المتأخر أقل عدوانية والمرض يميل إلى التطور ببطء ، مع شدة المرض ونطاق الأعراض المتغيرة جدا. أعراض مرض بومبي قد تشمل:
- ضعف العضلات التدريجي
- مشية غير مستقرة ، على رؤوس الأصابع
- آلام أسفل الظهر
- انعكاسات وتر عميق
- صعوبة تسلق الدرج
- كتف مجنح (لوح الكتف واضح جدا من الخلف)
- علامة Gowers (دعم اليد إلى "تسلق" جسم المرء عند خفض)
- التأخير في تطوير السيارات لدى الأطفال
- وجود داء القمل والجنف
- صعوبة في التنفس في الجهد
- قصور الجهاز التنفسي
- توقف التنفس أثناء النوم
- التهابات الجهاز التنفسي
- صعوبة في الأكل والبلع
- تضخم الكبد
- الصداع الصباحي
- النعاس أثناء النهار
تشخيص مرض بومبي
يتم إجراء الفحص التشخيصي لمرض بومبي من خلال خزعة من العضلة ويتم تأكيده عند حدوث تلف خلوي بسبب تراكم الجليكوجين في الأنسجة العضلية.
توفر الأعراض المميزة لمرض بومبي فكرة ، لكن التشخيص يؤكد فقط بواسطة الخزعة ، على الرغم من أن طرق التشخيص الأخرى الأقل جُرَحة في طور التحقيق.
من الممكن إجراء تشخيص للطفل أثناء وجوده في الحمل ، من خلال بزل السائل الأمنيوسي. يجب أن يتم هذا الفحص في حالة الوالدين اللذين لديهما بالفعل طفل مصاب بمرض بومبي أو عندما يكون أحد الوالدين يعاني من المرض المتأخر. يمكن أيضًا استخدام اختبار الحمض النووي كطريقة للدعم في تشخيص مرض بومبي.
ويستند فيلم يسمى القرارات المتطرفة على قصة حقيقية عن مرض بومبي.
