متلازمة لي هي مرض وراثي نادر يسبب التدمير التدريجي للجهاز العصبي المركزي ، وبالتالي يؤثر على الدماغ أو النخاع أو العصب البصري ، على سبيل المثال.
عموما ، تظهر الأعراض الأولى بين 3 أشهر وسنتين من العمر وتشمل فقدان القدرات الحركية والقيء وفقدان الشهية. ومع ذلك ، في الحالات النادرة ، قد تظهر هذه المتلازمة أيضًا عند البالغين فقط ، أي حوالي 30 عامًا ، وتتطور ببطء أكبر.
متلازمة لي ليس لها علاج ، ولكن يمكن التحكم في أعراضها بالأدوية أو العلاج الطبيعي لتحسين نوعية حياة الطفل.
ما هي الأعراض الرئيسية
تظهر الأعراض الأولى لهذا المرض عادة قبل عمر السنتين مع فقدان القدرات التي تم اكتسابها بالفعل. لذلك ، اعتمادًا على عمر الطفل ، قد تتضمن العلامات المبكرة للمتلازمة فقدان القدرة مثل الإمساك بالرأس أو التمريض أو المشي أو التحدث أو الجري أو تناول الطعام.
بالإضافة إلى ذلك ، تتضمن الأعراض الشائعة الأخرى:
- فقدان الشهيه ؛
- قيء متكرر
- التهيج المفرط
- المضبوطات.
- تأخر التنمية
- صعوبة في اكتساب الوزن
- انخفاض القوة في الذراعين أو الساقين.
- هزات العضلات والتشنجات.
مع تقدم المرض ، لا يزال من الشائع زيادة وحامض اللاكتيك في الدم ، والذي عندما يكون في كمية كبيرة ، يمكن أن يؤثر على عمل أجهزة مثل القلب والرئتين أو الكلى ، مما يسبب صعوبة في التنفس أو زيادة القلب ، المثال.
عندما تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ ، تكون الأعراض الأولى مرتبطة دائمًا بالرؤية ، بما في ذلك ظهور طبقة بيضاء تعوق الرؤية ، وفقدان البصر أو البهتان (فقدان القدرة على التمييز بين اللونين الأخضر والأحمر). ). في البالغين ، يتطور المرض ببطء أكبر ، وبالتالي ، فإن تقلصات العضلات ، صعوبة تنسيق الحركات وفقدان القوة يبدأ فقط في الظهور بعد سن الخمسين.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد أي شكل محدد من أشكال العلاج لمتلازمة لي ، ويجب على طبيب الأطفال تكييف العلاج لكل طفل وأعراضه. وبالتالي ، قد يُطلب من فريق من المحترفين معالجة كل أعراض ، بما في ذلك طبيب القلب ، وأخصائي الأعصاب ، وأخصائي العلاج الطبيعي ، وغيرهم من المتخصصين.
ومع ذلك ، فإن المعالجة المستخدمة على نطاق واسع ومشتركة لجميع الأطفال تقريبا هي مكملات فيتامين B1 ، لأن هذا الفيتامين يساعد على حماية أغشية الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي ، مما يؤخر مسار المرض ويحسن بعض الأعراض.
وهكذا ، يختلف تشخيص المرض اختلافاً كبيراً ، تبعاً للمشاكل التي يسببها المرض في كل طفل ، ومع ذلك ، لا يزال متوسط العمر المتوقع منخفضاً لأن معظم المضاعفات الخطيرة المهددة للحياة تنشأ عادةً قرب فترة المراهقة.
ما الذي يسبب متلازمة
تحدث متلازمة لي من تغير جيني يمكن توريثه من الأب والأم ، حتى إذا لم يكن الوالدان مصابين بالمرض ولكن هناك حالات في العائلة. ولذلك يوصى بأن يقوم الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في العائلة بتقديم استشارات وراثية قبل أن يصبحوا حاملاً للتعرف على فرص إنجاب طفل بهذه المشكلة.
