متلازمة ويليامز - بيورين هي مرض وراثي نادر ، وخصائصه الرئيسية هي سلوك الطفل الصديق والفرط الاجتماعي والتواصلي للطفل ، على الرغم من أنه يقدم القلب والتنسيق والتوازن والتأخر العقلي والمشاكل النفسية الحركية.
هذه المتلازمة تؤثر على إنتاج الإيلاستين ، مما يؤثر على مرونة الأوعية الدموية والرئتين والأمعاء والجلد.
يبدأ الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة في التحدث في حوالي 18 شهرًا ، ولكن من السهل تعلم القوافي والأغاني ، وبصفة عامة ، لديهم الكثير من الحساسية الموسيقية والذاكرة السمعية الجيدة. غالباً ما يظهرون الخوف عندما يسمعون أصوات التصفيق ، الخلاط ، الطائرة ، إلخ ، لأنها شديدة الحساسية للصوت ، وهي حالة تسمى hyperacusis.
الميزات الرئيسية
يمكن أن تحدث عمليات حذف مختلفة للجينات في هذه المتلازمة ، وبالتالي قد تختلف خصائص فرد واحد اختلافًا شديدًا عن خصائص أخرى. ومع ذلك ، من بين الخصائص المحتملة قد تكون موجودة:
- تورم حول العينين
- الأنف حاد صغير
- الذقن الصغيرة
- بشرة رقيقة
- القزحية نجمية في الناس مع العيون الزرقاء
- طول الولادة صغير وعجز من 1 إلى 2 سم في الطول في السنة
- شعر مجعد
- شفاه سمينه
- متعة للموسيقى والغناء والآلات الموسيقية
- صعوبة في التغذية
- تشنجات معوية
- اضطرابات النوم
- أمراض القلب الخلقية
- ارتفاع ضغط الدم
- التهابات الأذن المتكررة
- الحول
- أسنان متباعدة جدا
- ابتسامة متكررة ، وسهولة التواصل
- بعض الإعاقة الذهنية ، تتراوح بين معتدلة إلى معتدلة
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط
- في سن المدرسة ، يلاحظ المرء صعوبة القراءة والكلام والرياضيات ،
من الشائع أن يعاني المريض المصاب بهذه المتلازمة من مشاكل صحية مثل ارتفاع ضغط الدم ، التهاب الأذن ، التهابات المسالك البولية ، الفشل الكلوي ، التهاب الشغاف ، مشاكل الأسنان ، بالإضافة إلى الجنف والتقلصات المشتركة ، خاصة خلال فترة البلوغ.
يكون تطوير المحرك أبطأ وأبطأ من المشي ، ويواجه صعوبة كبيرة في أداء المهام التي تتطلب التنسيق الحركي ، مثل تقطيع الورق أو الرسم أو ركوب الدراجة أو ربط الحذاء.
يمكن أن تنشأ الأمراض النفسية مثل الاكتئاب ، أعراض الوسواس القهري ، الرهاب ، نوبات الهلع ، والإجهاد اللاحق للصدمة عندما تكون بالغًا.
كيف يتم التشخيص؟
يكتشف الطبيب أن الطفل مصاب بمتلازمة ويليامز-بيورين مع ملاحظة خصائصه ، مؤكدة من خلال اختبار وراثي ، وهو نوع من اختبار الدم يسمى التألق في الموقع (FISH).
قد تكون اختبارات مثل الموجات فوق الصوتية للكلى وضغط الدم ، وتخطيط صدى القلب مفيدًا أيضًا. بالإضافة إلى مستويات عالية من الكالسيوم في الدم ، وارتفاع ضغط الدم ، والمفاصل فضفاضة وقزحية الشكل النجوم إذا كانت العين زرقاء.
بعض الخصائص التي يمكن أن تساعد في تشخيص هذه المتلازمة هي أن الطفل أو الشخص البالغ لا يحب تغيير سطحه ، لا يحب الرمال أو الدرج أو الأسطح غير المستوية.
كيف يتم العلاج؟
ليس لدى متلازمة ويليامز-بيورين أي علاج ، ولذلك من الضروري المتابعة مع طبيب القلب وأخصائي العلاج الطبيعي ومعالج النطق ، والتعليم المدرسي الخاص بسبب التخلف العقلي الذي يعاني منه الطفل. قد يقوم طبيب الأطفال أيضًا بإجراء اختبارات الدم بشكل متكرر لفحص مستويات الكالسيوم وفيتامين D ، والتي عادة ما تكون مرتفعة.
