متلازمة هايلاندر هي مرض نادر يتميز بتأخر في النمو الجسدي ، مما يجعل الشخص يبدو وكأنه طفل عندما يكون بالغًا في الواقع.
يتم إجراء التشخيص أساسًا من الفحص البدني ، نظرًا لأن الخصائص واضحة جدًا. ومع ذلك ، لم يعرف بعد ما الذي يسبب في الواقع متلازمة ، ولكن يعتقد العلماء أنه بسبب الطفرات الجينية القادرة على إبطاء عملية الشيخوخة وبالتالي تأخير التغييرات المميزة للبلوغ ، على سبيل المثال.
أعراض متلازمة هايلاندر
تتصف متلازمة هايلاندر بشكل رئيسي بتأخر النمو ، مما يترك الشخص في مظهر الطفل ، في حين أنه في الواقع أكثر من 20 سنة ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى التأخر في النمو ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يملكون شعر ، والجلد ناعم ، على الرغم من أنه قد يكون لديه تجاعيد ، وفي حالة الرجال ، لا يوجد صوت سميك ، على سبيل المثال. هذه التغيرات طبيعية تحدث عند البلوغ ، ومع ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة هايلاندر لا يدخلون عادة إلى سن البلوغ. معرفة ما يحدث التغييرات الجسم في سن البلوغ.
الأسباب المحتملة
ليس من المعروف بعد ما هو السبب الحقيقي لمتلازمة هايلاندر ، ولكن يعتقد أنه كان بسبب طفرة جينية. إحدى النظريات التي تبرر متلازمة هايلاندر هي التغير في التيلوميرات ، وهي هياكل موجودة في الكروموسومات المرتبطة بالشيخوخة.
التيلوميرات هي المسؤولة عن التحكم في عملية انقسام الخلايا ، ومنع الانقسام غير المنضبط ، وهو ما يحدث في السرطان ، على سبيل المثال. مع كل انقسام خلية ، تضيع قطعة من التيلومير ، مما يؤدي إلى التقدم في السن ، وهو أمر طبيعي. ومع ذلك ، فإن ما قد يحدث في متلازمة هايلاندر هو إفراط في إنزيم يدعى التيلوميراز ، وهو المسؤول عن إعادة تكوين جزء التيلومر الذي فقد ، مما يؤخر الشيخوخة.
لا تزال هناك بعض الحالات المبلغ عنها لمتلازمة هايلاندر ، لذلك لم يعرف بعد ما الذي يؤدي إلى هذه المتلازمة وكيف يمكن علاجها. بالإضافة إلى استشارة علم الوراثة ، من أجل إجراء تشخيص جزيئي للمرض ، قد يكون من الضروري استشارة طبيب الغدد الصم من أجل التحقق من إنتاج الهرمونات ، والتي ربما تم تغييرها ، بحيث يمكن بدء العلاج بالهرمونات البديلة .
