تتوافق البورفيريا مع مجموعة من الأمراض الوراثية والنادرة التي تتميز بتراكم المواد المنتجة للبورفيرين ، وهو بروتين مسؤول عن نقل الأكسجين إلى مجرى الدم ، وهو أمر ضروري لتشكيل الهيم ، وبالتالي الهيموجلوبين. هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي والجلد والأجهزة الأخرى.
عادة ما تكون البورفيريا وراثية ، أو موروثة من الوالدين ، ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخص الطفرة ولكن ليس تطور المرض ، يطلق عليه البورفيريا الكامنة. وبالتالي ، فإن بعض العوامل البيئية قد تحفز ظهور الأعراض ، مثل التعرض للشمس ، ومشاكل الكبد ، واستخدام الكحول ، والتدخين ، والضغط النفسي ، والحديد الزائد في الجسم.
على الرغم من عدم وجود علاج للبورفيريا ، إلا أن العلاج يساعد في تخفيف الأعراض ومنع النوبات ، وتوصية الطبيب مهمة.
أعراض البورفيريا
يمكن تصنيف البورفيريا وفقا للتظاهرات السريرية في الحالات الحادة والمزمنة. تشمل البورفيريا الحادة أشكال المرض التي تسبب أعراض في الجهاز العصبي والتي تظهر بسرعة ، والتي يمكن أن تستمر ما بين أسبوع إلى أسبوعين وتتحسن بشكل تدريجي. بالفعل في حالة البورفيريا المزمنة ، لا تعود الأعراض مرتبطة بالجلد ويمكن أن تبدأ خلال الطفولة أو المراهقة وتستمر عدة سنوات.
الأعراض الرئيسية هي:
البورفيريا الحادة
- ألم شديد وتورم في البطن.
- ألم في الصدر والساقين أو الظهر.
- الإمساك أو الإسهال.
- القيء.
- الأرق والقلق والأرق.
- الخفقان وارتفاع ضغط الدم.
- التغيرات العقلية ، مثل الارتباك أو الهلوسة أو الارتباك أو جنون الارتياب.
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- ألم في العضلات ، وخز ، وخدر ، وضعف أو شلل ؛
- البول الأحمر أو البني.
البورفيريا المزمنة أو الجلدية:
- حساسية لأشعة الشمس والضوء الاصطناعي ، تسبب في بعض الأحيان الألم والحرق في الجلد.
- احمرار وتورم وألم وحكة في الجلد.
- بثور على الجلد تستغرق أسابيع للشفاء.
- بشرة هشة
- البول الأحمر أو البني.
يتم إجراء تشخيص البورفيريا من خلال الفحوصات السريرية ، حيث يقوم الطبيب بملاحظة الأعراض المقدمة والتي وصفها الشخص ، والاختبارات المعملية ، مثل اختبارات الدم والبول والبول. بالإضافة إلى ذلك ، لأنه مرض وراثي ، يمكن التوصية بإجراء اختبار وراثي لتحديد الطفرة المسؤولة عن البورفيريا.
كيف يتم العلاج؟
يختلف العلاج وفقًا لنوع البورفيريا للشخص. في حالة البورفيريا الحادة ، على سبيل المثال ، يتم العلاج في المستشفى باستخدام الأدوية لتخفيف الأعراض ، وكذلك إدارة المصل مباشرة في الوريد المريض لتجنب الجفاف وحقن الهيمن من أجل الحد من الإنتاج من البورفيرين.
في حالة البورفيريا الجلدية ، من المستحسن تجنب التعرض للشمس والاستفادة من الأدوية مثل بيتا كاروتين ومكملات فيتامين د والعلاجات لعلاج الملاريا ، مثل هيدروكسي كلوروكوين ، مما يساعد على امتصاص البورفيرين الزائد. بالإضافة إلى ذلك ، في هذه الحالة ، يمكن إجراء استخراج الدم لتقليل كمية الحديد المتداولة ، وبالتالي ، كمية البورفيرين.
