الهيموفيليا هو مرض وراثي وراثي ، أي أنه ينتقل من الوالدين إلى الأطفال ، ويتميز بزيادة خطر حدوث نزيف طويل الأمد ، والذي قد يكون خارجيًا ، مع جروح و جروح لا تتوقف عن النزيف ، أو نزيف اللثة الداخلية ، في الأنف ، في البول أو في البراز ، أو أورام دموية من قبل الجسم ، على سبيل المثال.
يحدث هذا لأن الشخص المصاب بالهيموفيليا يولد بنقص أو نشاط منخفض لعامل VIII أو العامل IX في الدم ، وهو أمر ضروري للتخثر ، والناجم عن التغيرات الوراثية التي تتدخل في إنتاج هذه البروتينات وتؤدي إلى الناعور A أو النوع ب.
على الرغم من أنه لا يوجد علاج له ، إلا أن هذا المرض له علاج ، ويتم ذلك عن طريق الحقن الدوري مع عامل التخثر الذي يفتقر إلى الجسم ، لمنع النزيف أو عندما يكون هناك نزيف ، والذي يحتاج إلى حل سريع. معرفة المزيد من التفاصيل حول كيفية إجراء معالجة الهيموفيليا.
1. هناك نوعان من الهيموفيليا.
الحقيقة . يمكن أن يحدث الهيموفيليا في شكلين ، والتي ، على الرغم من ظهور أعراض مماثلة ، تنتج عن نقص مكونات الدم المختلفة:
- الهيموفيليا A: هو النوع الأكثر شيوعاً من مرض الهيموفيليا ، والذي يتميز بنقص عامل التجلط VIII.
- الهيموفيليا ب: يسبب تغيرات في إنتاج العامل التاسع للتخثر ، المعروف أيضا باسم مرض عيد الميلاد.
عوامل التجلط هي بروتينات موجودة في الدم ، والتي يتم تنشيطها كلما تمزق الأوعية الدموية ، بحيث يتم احتواء النزيف. لذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من النزيف الذي يستغرق وقتًا أطول للسيطرة عليه.
هناك أوجه قصور في عوامل تجلط الدم الأخرى ، والتي تسبب أيضًا النزيف ويمكن الخلط بينها وبين الهيموفيليا ، مثل نقص العامل الحادي عشر ، المعروف بشكل عام بالنوع جيم من مرض الهيموفيليا ، ولكنها تختلف في نوع التغير الجيني وشكل الانتقال.
2. الهيموفيليا هو أكثر شيوعا في الرجال.
الحقيقة . توجد عوامل تجلط ضعيفة في الهيموفيليا على الكروموسوم X ، وهو فريد من نوعه في الرجل ومزدوج في المرأة. وبالتالي ، من أجل الحصول على هذا المرض ، يحتاج الإنسان فقط إلى الحصول على كروموسوم X مصاب من الأم ، في حين أن المرأة لتتطور المرض ، يجب عليها أن تتلقى الكروموسومات 2 المتأثرة من الأب والأم ، وهو أكثر صعوبة.
إذا كانت المرأة مصابة فقط 1 كروموزوم X ، الموروثة من أحد الوالدين ، فإنها ستكون ناقلة ، ولكنها لن تتطور للمرض ، لأن الكروموسوم X الآخر يعوض عن النقص ، ومع ذلك ، لديه فرصة 25٪ لإنجاب طفل بهذا المرض.
3. الهيموفيليا هي دائما وراثية.
أسطورة . في حوالي 30٪ من حالات الهيموفيليا لا يوجد تاريخ عائلي للمرض ، والذي قد يكون نتيجة طفرة وراثية عفوية في دنا الشخص.
في هذه الحالة ، يعتبر أن الشخص قد اكتسب الهيموفيليا ، ولكن ، مع ذلك ، يمكن أن ينقل المرض إلى الأطفال ، وكذلك أي شخص آخر مصاب بالهيموفيليا.
4. الهيموفيليا معدية.
أسطورة . الهيموفيليا ليست معدية ، حتى إذا كان هناك اتصال مباشر مع دم شخص يحملها أو حتى نقلها ، لأن هذا لا يتعارض مع تكوين دم كل شخص من قبل نخاع العظام.
5. اختبار الدم يؤكد الهيموفيليا.
الحقيقة . يتم تشخيص مرض الهيموفيليا من قبل المتخصص في أمراض الدم ، والذي يطلب الاختبارات التي تقيس تجلط الدم ومكونات الدم ، مثل وقت التخثر وعوامل التخثر ، وكمية هذه العوامل في الدم ، ويجب أن يتم التقييم كلما هناك تاريخ نزيف بسهولة ، أو بدون سبب واضح.
يمكن إجراء هذا التشخيص في أي عمر ، ويمكن القيام به حتى في رحم الأم عن طريق استخراج عينات من الخزعة المشيمائية ، بزل السلى أو الحبل السري ، والتي يمكن من خلالها تحليل الحمض النووي للطفل.
6. الهيموفيليا دائما شديدة.
أسطورة . هناك 3 مراحل للهيموفيليا ، حسب شدة تغيرات الدم والنزيف:
- الهيموفيليا الخفيف : حيث تنخفض وظيفة عوامل التخثر فقط (نشاط يتراوح بين 5 و 40٪) ، ولديها خطر قليل من النزيف ، أكثر وجودًا في الجراحة أو الحوادث أو قلع الأسنان ، على سبيل المثال ؛
- الهيموفيليا المعتدل : له انخفاض معنوي في عوامل تجلط الدم (النشاط بين 2 و 5٪) ، على الأرجح يكون هناك نزيف عفوي ، مثل ظهور ورم دموي عضلي أو مفصل ، على سبيل المثال ؛
- الناعور الحاد : عوامل التخثر غائبة عمليا (نشاط أقل من 1٪) ، وهناك فرص عالية للنزيف ، خاصة في الجلد والمفاصل والعضلات ، بسبب السكتات الدماغية أو العفوية ، والتي تحدث من 2 إلى 5 مرات في الشهر.
أكثر الهيموفيليا شدة ، في وقت مبكر عادة ما يتم اكتشافها ، وعموما ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا خفيفة فقط اكتشاف المرض في مرحلة البلوغ ، أو حتى معرفة ذلك ، في حين يتم تشخيص مرض النزف الليمفاوي المعتدل عند الأطفال حوالي 6 سنوات من العمر. يتم اكتشاف العمر والهيموفيليا الشديدة عادة في الأشهر الأولى من الحياة.
7. يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا أن يعيش حياة طبيعية.
الحقيقة . في الوقت الحاضر ، في العلاج الوقائي ، مع استبدال عوامل التخثر ، يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا أن يعيش حياة طبيعية ، بما في ذلك ممارسة الرياضة.
بالإضافة إلى العلاج للوقاية من الحوادث ، يمكن إجراء العلاج عندما يكون هناك نزيف ، من خلال حقن عوامل تجلط الدم ، مما يسهل تخثر الدم ويمنع النزيف الحاد ، ويتم وفقا لنصيحة الدموي.
بالإضافة إلى ذلك ، كلما كان الشخص يقوم بأحد أنواع العمليات الجراحية ، بما في ذلك عمليات الاستخراج والحشو للأسنان ، على سبيل المثال ، من الضروري عمل جرعات للوقاية.
أصبح الهيموفيليا يعرف بمرض الملوك.
الحقيقة . كان هذا المرض شائعاً جداً في الأسر الملكية الأوروبية ، حيث كان من الشائع للزواج بين الأقارب ، مما يزيد من فرص انتقال الجينات المصابة عبر الأجيال.
كان الحساب الأول لهذا المرض في عائلة إمبراطورية روسية ، من أسرة رومانوف ، التي نشأت فيها الأسطورة أن المعالج راسبوتين شفي وريث العرش ، الأمير ألكسي ، الذي هو مجرد أسطورة ، حيث لا يزال هناك علاج للهيموفيليا.
9. يجب أن لا تأخذ الهيموفيليا ايبوبروفين.
TRUTH. يجب عدم تناول الأدوية مثل إيبوبروفين أو حمض أسيتيل الساليسيليك من قبل الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالهيموفيليا لأنهم قد يتدخلون في عملية تخثر الدم وقد يفضلون النزيف ، حتى لو تم تطبيق عامل التخثر.
10. لا يستطيع الشخص المصاب بالهيموفيليا إنجاب الأطفال.
خرافة. قد يكون لدى الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالهيموفيليا ، سواء كانوا ذكوراً أو أنثى ، أطفالاً ، ولكن من الضروري النظر في بعض الأمور قبل التخطيط للحمل ، مثل:
- فرصة الحصول على طفل مصاب بالنزيف ، والذي يكون عادة حوالي 50٪ عندما يكون أحد الوالدين مصاب بالدم ؛
- عواقب المرض بالنسبة للطفل.
- كيف تتم معالجة الهيموفيليا والتكاليف المرتبطة بها ؛
- كيف ينبغي أن يتم التخطيط للحمل والولادة لتقليل المخاطر على كل من الأم والهيموفيليك والطفل.
من تقييم هذه العوامل من قبل الوالدين ، يمكن للمرء التخطيط للحمل إذا كانت هذه هي الإرادة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يختار الزوجان تبني طفل أو تنفيذ تقنيات الإخصاب في المختبر ، مثل:
- التخصيب في المختبر مع تشخيص ما قبل الزرع ، حيث يتم تخصيب بيض المرأة مع الحيوانات المنوية للشريك وفي المرحلة الأولى من التطور ، يتم تحليل الأجنة ، وتزرع فقط تلك التي لا تحتوي على جين الهيموفيليا في رحم المرأة.
- الإخصاب في المختبر بالبيض الذي تبرعت به امرأة سليمة لا تعاني من مرض الهيموفيليا ، وضمان عدم وجود الطفل الناعور ولا يحمل الجين.
بالإضافة إلى هذه التقنيات ، من الممكن اختيار اختيار الحيوانات المنوية ، أي من خلال تحليل الحيوانات المنوية للإنسان ، يتم اختيار الحيوانات المنوية التي لديها كروموسوم X واحد فقط ، مما يضمن توليد طفلة قد تكون ناقلة أو لا الهيموفيليا. يتم تخصيب الحيوانات المنوية التي يتم حصادها وإعادة زرعها في الرحم.
11. الهيموفيليا لا يمكن أن تجعل الوشم أو العمليات الجراحية.
خرافة. الشخص المصاب بالهيموفيليا ، بغض النظر عن نوعه وشدته ، قد يجعل الوشم أو العمليات الجراحية ، ولكن التوصية هي أنها تنقل حالتهم إلى المحترفين وتدير عامل التخثر قبل الإجراء ، وتجنب النزيف الكبير ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، في حالة الوشم ، أفاد بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن عملية الشفاء والألم بعد العملية كانت طفيفة عندما طبقوا العامل قبل تنفيذ الوشم. كما أنه من الضروري البحث عن مؤسسة منظمة من قبل ANVISA ، نظيفة ومع مواد معقمة ونظيفة ، وتجنب أي خطر من المضاعفات.