السماك المسبب للمرض هو مرض وراثي نادر وخطير يتميز بسماكة طبقة الكيراتين التي تشكل جلد الجلد ، والتي عادة ما تؤدي إلى صعوبة في التنفس والتغذية والحركة. عموما ، يموت الأطفال الذين يولدون بسماك القنفذ بعد بضعة أسابيع من الولادة أو البقاء على قيد الحياة على الأكثر حتى عمر 3 سنوات.
الأطفال المصابون بهذا المرض لديهم جلد سميك ، يميل إلى سحب الجلد وإطالة أمده ، مما يسبب تشوهات في الوجه وفي جميع أنحاء الجسم. الجلد يطور مظهر يشبه الدروع ويعرض العديد من الشقوق ، مما يضعف وظيفة واقية من الجلد ، مما يؤدي إلى الإصابة المتكررة.
لم يتم فهم أسباب مرض السماك المشكوك فيه بشكل كامل ، ولكن الآباء الأصحاء هم أكثر عرضة للإصابة بهذا الجنين. هذا المرض ليس له علاج ، ولكن هناك خيارات علاجية تساعد في تخفيف الأعراض وزيادة متوسط العمر المتوقع للطفل.
خصائص مرض السماك
يعرض الوليد المصاب بسكتة المهبل الجلد المغطى بلوحة سميكة جدا وناعمة ومبهمة يمكن أن تؤثر على وظائف عديدة. الخصائص الرئيسية لهذا المرض هي:
- البشرة الجافة والقشيرية
- صعوبات للتغذية والتنفس.
- الشقوق والجروح على الجلد ، والتي تفضل حدوث عدوى مختلفة ؛
- تشوهات أعضاء الوجه ، مثل العينين والأنف والفم والأذنين ؛
- عطل الغدة الدرقية
- الجفاف الشديد واضطرابات المنحل بالكهرباء ؛
- تقشير الجلد في جميع أنحاء الجسم.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للطبقة السميكة من الجلد تغطية الأذنين ، وليس المرئي ، بالإضافة إلى القدرة على التأثير على أصابع اليدين والقدمين وهرم الأنف. كما أن الجلد السميك يعيق حركة الطفل وينتقل إلى حركة شبه انثناء.
بسبب ضعف الوظيفة الواقية للجلد ، يوصى بإحالة هذا الطفل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (وحدة العناية المركزة من Neo) لتوفير الرعاية الأساسية لتجنب المضاعفات. فهم كيفية عمل وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة.
كيف يتم التشخيص؟
يمكن إجراء تشخيص السماك في مرحلة ما قبل الولادة عن طريق الفحوصات مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية التي تظهر الفم المفتوح ، وتقييد حركات التنفس ، وتغيير الأنف ، والأيدي الثابتة أو المخلبية ، أو من خلال تحليل السائل الأمنيوسي أو الخزعة من الجلد الجنين الذي يمكن القيام به في 21 أو 23 أسبوعا من الحمل.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية للتحقق من فرصة ولادة الطفل مع هذا المرض إذا كان الوالدان أو الأقارب يقدمان الجين المسؤول عن هذا المرض. الاستشارة الوراثية مهمة بالنسبة للآباء والأمهات والأسرة لفهم المرض والرعاية التي ينبغي أن يكون لديهم.
Icthyosis Harlequin لديه علاج؟
السماك المهزوم ليس له علاج ، ولكن يمكن للطفل أن يتلقى العلاج بعد الولادة مباشرة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة الموجه لتخفيف انزعاجه.
الهدف هو التحكم في درجة الحرارة واستخدام تقنيات ترطيب الجلد. يتم إعطاء جرعات من فيتامين أ الاصطناعية ، وفي بعض الحالات ، يمكن إجراء جراحات الطعم الذاتي. على الرغم من الصعوبة ، وبعد حوالي 10 أيام ، تمكّن بعض الأطفال من الرضاعة الطبيعية ، ولكن هناك عدد قليل من الأطفال الذين يبلغون سنّ السنة.
علاج مرض السماك
يهدف علاج السماك في المهبل إلى تقليل الشعور بعدم الراحة عند الوليد ، وتخفيف الأعراض ، ومنع العدوى ، وزيادة متوسط العمر المتوقع للطفل. يجب أن يتم العلاج في المستشفى ، حيث أن تشققات الجلد وتقشرها تفضل الإصابة بالبكتيريا ، مما يجعل المرض أكثر خطورة وتعقيدًا.
يشمل العلاج جرعات من الفيتامينات الاصطناعية A 2 مرات في اليوم لتوفير تجديد الخلايا ، مما يقلل من الجروح الموجودة على الجلد ويسمح بقدر أكبر من الحركة. يجب أن تبقى درجة حرارة الجسم تحت السيطرة وأن ترطب البشرة.
تستخدم لترطيب ماء الجلد والغليسيرين أو المطريات المعزولة أو المرتبطة بتركيبات تحتوي على يوريا أو لاكتات الأمونيوم ، والتي يجب تطبيقها 3 مرات في اليوم.
