يتألف مرض نيمان بيك من مجموعة من المتلازمات الوراثية النادرة جداً التي يتم توريثها في نفس العائلة والتي تسبب تراكم الدهون في بعض الأعضاء مثل الدماغ أو الطحال أو الكبد ، على سبيل المثال.
اعتمادا على الأعضاء المصابة ، والأعراض ، يمكن تقسيم مرض Niemann-Pick إلى ثلاث مجموعات رئيسية:
- النوع (أ) : هو النوع الأكثر حدة وينشأ عادة في الأشهر الأولى من الحياة ، مما يقلل من البقاء على قيد الحياة إلى حوالي 4 إلى 5 سنوات من العمر ؛
- النوع (ب) : هو نوع أقل شدة (أ) يسمح بالبقاء إلى مرحلة البلوغ.
- النوع C : هو النوع الأكثر شيوعًا الذي يحدث عادةً في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن أن يتطور في أي عمر.
لا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض ، ومع ذلك ، فمن المهم القيام بزيارات منتظمة إلى طبيب الأطفال لتقييم ما إذا كان هناك أي أعراض يمكن علاجها من أجل تحسين نوعية حياة الطفل.
الأعراض الرئيسية
تختلف أعراض مرض Niemann-Pick باختلاف نوع المرض والأعضاء المصابة ، لذلك فإن أكثر العلامات شيوعًا في كل نوع منها:
اكتب أ
- تورم في البطن حوالي 3 أو 6 أشهر.
- صعوبة في النمو واكتساب الوزن
- التطور العقلي الطبيعي حتى أول 12 شهرًا ، والتي تتدهور بعد ذلك ؛
- مشاكل الجهاز التنفسي التي تسبب الالتهابات المتكررة.
النوع ب
تتشابه أعراض النوع (ب) إلى حد كبير مع أعراض مرض Niemann-Pick من النوع A ، ولكنها بشكل عام أقل حدة وقد تظهر لاحقًا في مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة المراهقة ، على سبيل المثال.
اكتب C
- صعوبة تنسيق الحركات
- تورم في البطن.
- صعوبة في تحريك العيون عموديا.
- انخفاض قوة العضلات.
- مشاكل في الكبد أو الرئتين.
- صعوبة التحدث أو البلع ، الأمر الذي قد يزداد سوءًا بمرور الوقت ؛
- المضبوطات.
- فقدان تدريجي للقدرة العقلية.
عندما تظهر الأعراض التي قد تشير إلى هذا المرض ، أو هناك حالات أخرى في العائلة ، يقوم الطبيب عادة بإجراء اختبارات تشخيصية ، مثل فحص نخاع العظم أو خزعة الجلد ، لتأكيد وجود المرض.
ما الذي يسبب مرض Niemann-Pick
وينشأ مرض Niemann-Pick ، من النوع A والنوع B ، عندما لا تحتوي خلايا عضو واحد أو أكثر على إنزيم يعرف باسم sphingomyelinase ، وهو المسؤول عن استقلاب الدهون داخل الخلايا. وبالتالي ، إذا لم يكن الإنزيم موجودًا ، فلن يتم التخلص من الدهون ويتراكم داخل الخلية ، مما يؤدي إلى تدمير الخلية وإعاقة عمل العضو.
يحدث النوع C من هذا المرض عندما يكون الجسم غير قادر على استقلاب الكوليسترول وأنواع أخرى من الدهون ، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد والطحال والمخ ويؤدي إلى ظهور الأعراض.
في جميع الحالات ، يحدث المرض نتيجة تغير وراثي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأطفال ، وبالتالي يكون أكثر تواترا داخل نفس الأسرة. على الرغم من أن الآباء والأمهات قد لا يكون لديهم هذا المرض ، إذا كانت هناك حالات في كلتا العائلتين ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يولد الطفل بمتلازمة نيتمان بيك.
كيف يتم العلاج؟
بما أنه لا يوجد حتى الآن علاج لمرض Niemann-Pick ، فلا يوجد أي شكل محدد للعلاج ، لذا من المهم إجراء متابعة منتظمة من قبل الطبيب لتحديد الأعراض التي يمكن علاجها في وقت مبكر من أجل تحسين نوعية الحياة.
وبالتالي ، إذا نشأت صعوبة في البلع ، على سبيل المثال ، قد يكون من الضروري تجنب الأطعمة الصلبة والصلبة للغاية ، وكذلك استخدام الجيلاتين لجعل السوائل أكثر كثافة. إذا كان هناك نوبات متكررة من النوبات ، قد يصف لك الطبيب دواء مضاد للاختلاج مثل فالبروات أو كلونازيبام.
الشكل الوحيد للمرض الذي يبدو أن لديه علاج قادر على تأخير تطوره هو النوع C ، حيث تشير الدراسات إلى أن المادة miglustat ، التي تباع على شكل Zavesca ، تمنع تشكيل لويحات الدهون في الدماغ.
