المتلازمة البحرية هو مرض يؤثر على النسيج الضام في الجسم ، مما يجعل الأفراد طويل القامة ورفيعًا وذوي أطراف أطول من الطبيعي. بشكل عام ، يؤثر هذا المرض على أجزاء أخرى من الجسم مثل العين والجلد والقلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي.
تعتبر أسباب المتلازمة البحرية وراثية وتنتج عن خلل في جين يدعى fibrillin-1 يتسبب في أن تصبح الأربطة ، والشرايين ، والمفاصل مترهلة ، وهشة ، وتفقد الوظيفة.
صور متلازمة البحرية
علاج المتلازمة البحرية
إن علاج المتلازمة البحرية لا يعالج الأمراض ، ولكنه يساعد على تقليل الأعراض لتحسين نوعية حياة المرضى ويهدف إلى المساعدة على تقليل تشوهات العمود الفقري وتحسين تحركات المفاصل وتقليل احتمالية حدوثها. الاضطرابات.
لذلك ، يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة بحرية إجراء فحوصات منتظمة للقلب والأوعية الدموية ، وتناول أدوية مثل حاصرات بيتا أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين لمنع تلف الجهاز القلبي الوعائي. بالإضافة إلى ذلك ، قد يتطلب العلاج الجراحي لتصحيح الآفات في الشريان الأورطي ، على سبيل المثال.
تشخيص المتلازمة البحرية
يتم إجراء تشخيص المتلازمة البحرية من قبل الطبيب على أساس التغيرات الهيكلية والمشاكل في العين المقدمة من قبل المرضى. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء اختبارات مثل تخطيط صدى القلب للكشف عن المشاكل في القلب أو الشريان الأورطي.
ومع ذلك ، فمن خلال الاختبارات الجينية فقط يمكن الكشف عن الطفرة في الجين المسؤول عن بداية هذا المرض وأكد التشخيص.